Trinucleotide Repeat Protocols
Yoshinori Kohwi
فبراير 2008 · Methods in molecular biology الكتاب 277 · Springer Science & Business Media
كتاب إلكتروني
342
صفحة
reportلم يتم التحقّق من التقييمات والمراجعات. مزيد من المعلومات
معلومات عن هذا الكتاب الإلكتروني
Trinucleotide repeats are relatively common in the human genome. These simple repeats have received much attention since epoch-making discoveries were made that particular trinucleotide repeats are expanded in the causal genes of human hereditary neurological disorders. For example, the CGG repeat is expanded in fragile X syndrome at the 5' untranslated region (UTR) of its causal gene. In myotonic dystrophy, it is the CTG repeat that is expanded at the 3' UTR of its causal gene. The CAG repeat was also found expanded in coding regions of the genes responsible for X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia, and other disorders. On the other hand, expansion of the GAA repeat was identified in the intron of the gene responsible for the Friedreich’s ataxia. For these trinucleotide repeat diseases, the longer the trinucleotide expansion, the earlier the age of onset and the more severe the syndrome. Thus, these findings that showed the intriguing link between a particular trinucleotide expansion and its associated neurological disorders have led to a new field of intensive study. Active research addressing the underlying mechanisms for trinucleotide repeat diseases has employed various approaches ranging from DNA biochemistry to animal models for the diseases. In particular, animal models for the triplet repeat diseases have provided excellent resources not only for understanding the mechanisms but also for exploring therapeutic interventions.
تقييم هذا الكتاب الإلكتروني
أخبرنا ما هو رأيك.
معلومات القراءة
الهواتف الذكية والأجهزة اللوحية
ينبغي تثبيت تطبيق كتب Google Play لنظام التشغيل Android وiPad/iPhone. يعمل هذا التطبيق على إجراء مزامنة تلقائية مع حسابك ويتيح لك القراءة أثناء الاتصال بالإنترنت أو بلا اتصال بالإنترنت أينما كنت.
أجهزة الكمبيوتر المحمول وأجهزة الكمبيوتر
يمكنك الاستماع إلى الكتب المسموعة التي تم شراؤها على Google Play باستخدام متصفح الويب على جهاز الكمبيوتر.
أجهزة القراءة الإلكترونية والأجهزة الأخرى
للقراءة على أجهزة الحبر الإلكتروني، مثل أجهزة القارئ الإلكتروني Kobo، عليك تنزيل ملف ونقله إلى جهازك. يُرجى اتّباع التعليمات المفصّلة في مركز المساعدة لتتمكّن من نقل الملفات إلى أجهزة القارئ الإلكتروني المتوافقة.
