Trinucleotide Repeat Protocols
Yoshinori Kohwi
2008. febr. · Methods in molecular biology 277. kötet · Springer Science & Business Media
E-könyv
342
Oldalak száma
reportAz értékelések és vélemények nincsenek ellenőrizve További információ
Információk az e-könyvről
Trinucleotide repeats are relatively common in the human genome. These simple repeats have received much attention since epoch-making discoveries were made that particular trinucleotide repeats are expanded in the causal genes of human hereditary neurological disorders. For example, the CGG repeat is expanded in fragile X syndrome at the 5' untranslated region (UTR) of its causal gene. In myotonic dystrophy, it is the CTG repeat that is expanded at the 3' UTR of its causal gene. The CAG repeat was also found expanded in coding regions of the genes responsible for X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia, and other disorders. On the other hand, expansion of the GAA repeat was identified in the intron of the gene responsible for the Friedreich’s ataxia. For these trinucleotide repeat diseases, the longer the trinucleotide expansion, the earlier the age of onset and the more severe the syndrome. Thus, these findings that showed the intriguing link between a particular trinucleotide expansion and its associated neurological disorders have led to a new field of intensive study. Active research addressing the underlying mechanisms for trinucleotide repeat diseases has employed various approaches ranging from DNA biochemistry to animal models for the diseases. In particular, animal models for the triplet repeat diseases have provided excellent resources not only for understanding the mechanisms but also for exploring therapeutic interventions.
E-könyv értékelése
Mondd el a véleményedet.
Olvasási információk
Okostelefonok és táblagépek
Telepítsd a Google Play Könyvek alkalmazást Android- vagy iPad/iPhone eszközre. Az alkalmazás automatikusan szinkronizálódik a fiókoddal, így bárhol olvashatsz online és offline állapotban is.
Laptopok és számítógépek
A Google Playen vásárolt hangoskönyveidet a számítógép böngészőjében is meghallgathatod.
E-olvasók és más eszközök
E-tinta alapú eszközökön (például Kobo e-könyv-olvasón) való olvasáshoz le kell tölteni egy fájlt, és átvinni azt a készülékre. A Súgó részletes utasításait követve lehet átvinni a fájlokat a támogatott e-könyv-olvasókra.
