Trinucleotide Repeat Protocols
Yoshinori Kohwi
თებ. 2008 · Methods in molecular biology წიგნი 277 · Springer Science & Business Media
ელწიგნი
342
გვერდი
reportრეიტინგები და მიმოხილვები დაუდასტურებელია შეიტყვეთ მეტი
ამ ელწიგნის შესახებ
Trinucleotide repeats are relatively common in the human genome. These simple repeats have received much attention since epoch-making discoveries were made that particular trinucleotide repeats are expanded in the causal genes of human hereditary neurological disorders. For example, the CGG repeat is expanded in fragile X syndrome at the 5' untranslated region (UTR) of its causal gene. In myotonic dystrophy, it is the CTG repeat that is expanded at the 3' UTR of its causal gene. The CAG repeat was also found expanded in coding regions of the genes responsible for X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia, and other disorders. On the other hand, expansion of the GAA repeat was identified in the intron of the gene responsible for the Friedreich’s ataxia. For these trinucleotide repeat diseases, the longer the trinucleotide expansion, the earlier the age of onset and the more severe the syndrome. Thus, these findings that showed the intriguing link between a particular trinucleotide expansion and its associated neurological disorders have led to a new field of intensive study. Active research addressing the underlying mechanisms for trinucleotide repeat diseases has employed various approaches ranging from DNA biochemistry to animal models for the diseases. In particular, animal models for the triplet repeat diseases have provided excellent resources not only for understanding the mechanisms but also for exploring therapeutic interventions.
შეაფასეთ ეს ელწიგნი
გვითხარით თქვენი აზრი.
ინფორმაცია წაკითხვასთან დაკავშირებით
სმარტფონები და ტაბლეტები
დააინსტალირეთ Google Play Books აპი Android და iPad/iPhone მოწყობილობებისთვის. ის ავტომატურად განახორციელებს სინქრონიზაციას თქვენს ანგარიშთან და საშუალებას მოგცემთ, წაიკითხოთ სასურველი კონტენტი ნებისმიერ ადგილას, როგორც ონლაინ, ისე ხაზგარეშე რეჟიმში.
ლეპტოპები და კომპიუტერები
Google Play-ში შეძენილი აუდიოწიგნების მოსმენა თქვენი კომპიუტერის ვებ-ბრაუზერის გამოყენებით შეგიძლიათ.
ელწამკითხველები და სხვა მოწყობილობები
ელექტრონული მელნის მოწყობილობებზე წასაკითხად, როგორიცაა Kobo eReaders, თქვენ უნდა ჩამოტვირთოთ ფაილი და გადაიტანოთ იგი თქვენს მოწყობილობაში. დახმარების ცენტრის დეტალური ინსტრუქციების მიხედვით გადაიტანეთ ფაილები მხარდაჭერილ ელწამკითხველებზე.
