Trinucleotide Repeat Protocols

Yoshinori Kohwi

2008 ഫെബ്രു · Methods in molecular biology പുസ്‌തകം, 277 · Springer Science & Business Media

ഇ-ബുക്ക്

342

പേജുകൾ

റേറ്റിംഗുകളും റിവ്യൂകളും പരിശോധിച്ചുറപ്പിച്ചതല്ല കൂടുതലറിയുക

ഈ ഇ-ബുക്കിനെക്കുറിച്ച്

Trinucleotide repeats are relatively common in the human genome. These simple repeats have received much attention since epoch-making discoveries were made that particular trinucleotide repeats are expanded in the causal genes of human hereditary neurological disorders. For example, the CGG repeat is expanded in fragile X syndrome at the 5' untranslated region (UTR) of its causal gene. In myotonic dystrophy, it is the CTG repeat that is expanded at the 3' UTR of its causal gene. The CAG repeat was also found expanded in coding regions of the genes responsible for X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia, and other disorders. On the other hand, expansion of the GAA repeat was identified in the intron of the gene responsible for the Friedreich’s ataxia. For these trinucleotide repeat diseases, the longer the trinucleotide expansion, the earlier the age of onset and the more severe the syndrome. Thus, these findings that showed the intriguing link between a particular trinucleotide expansion and its associated neurological disorders have led to a new field of intensive study. Active research addressing the underlying mechanisms for trinucleotide repeat diseases has employed various approaches ranging from DNA biochemistry to animal models for the diseases. In particular, animal models for the triplet repeat diseases have provided excellent resources not only for understanding the mechanisms but also for exploring therapeutic interventions.

ഈ ഇ-ബുക്ക് റേറ്റ് ചെയ്യുക

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഞങ്ങളെ അറിയിക്കുക.

വായനാ വിവരങ്ങൾ

സ്‌മാർട്ട്ഫോണുകളും ടാബ്‌ലെറ്റുകളും

Android, iPad/iPhone എന്നിവയ്ക്കായി Google Play ബുക്‌സ് ആപ്പ് ഇൻസ്‌റ്റാൾ ചെയ്യുക. ഇത് നിങ്ങളുടെ അക്കൗണ്ടുമായി സ്വയമേവ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുകയും, എവിടെ ആയിരുന്നാലും ഓൺലൈനിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഓഫ്‌ലൈനിൽ വായിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലാപ്ടോപ്പുകളും കമ്പ്യൂട്ടറുകളും

Google Play-യിൽ നിന്ന് വാങ്ങിയിട്ടുള്ള ഓഡിയോ ബുക്കുകൾ കമ്പ്യൂട്ടറിന്‍റെ വെബ് ബ്രൗസർ ഉപയോഗിച്ചുകൊണ്ട് വായിക്കാവുന്നതാണ്.

ഇ-റീഡറുകളും മറ്റ് ഉപകരണങ്ങളും

Kobo ഇ-റീഡറുകൾ പോലുള്ള ഇ-ഇങ്ക് ഉപകരണങ്ങളിൽ വായിക്കാൻ ഒരു ഫയൽ ഡൗൺലോഡ് ചെയ്ത് അത് നിങ്ങളുടെ ഉപകരണത്തിലേക്ക് കൈമാറേണ്ടതുണ്ട്. പിന്തുണയുള്ള ഇ-റീഡറുകളിലേക്ക് ഫയലുകൾ കൈമാറാൻ, സഹായ കേന്ദ്രത്തിലുള്ള വിശദമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഫോളോ ചെയ്യുക.

നിയമവിരുദ്ധമായ ഉള്ളടക്കം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുക