Trinucleotide Repeat Protocols
Yoshinori Kohwi
feb. 2008 · Methods in molecular biology Cartea 277 · Springer Science & Business Media
Carte electronică
342
Pagini
reportEvaluările și recenziile nu sunt verificate Află mai multe
Despre această carte electronică
Trinucleotide repeats are relatively common in the human genome. These simple repeats have received much attention since epoch-making discoveries were made that particular trinucleotide repeats are expanded in the causal genes of human hereditary neurological disorders. For example, the CGG repeat is expanded in fragile X syndrome at the 5' untranslated region (UTR) of its causal gene. In myotonic dystrophy, it is the CTG repeat that is expanded at the 3' UTR of its causal gene. The CAG repeat was also found expanded in coding regions of the genes responsible for X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia, and other disorders. On the other hand, expansion of the GAA repeat was identified in the intron of the gene responsible for the Friedreich’s ataxia. For these trinucleotide repeat diseases, the longer the trinucleotide expansion, the earlier the age of onset and the more severe the syndrome. Thus, these findings that showed the intriguing link between a particular trinucleotide expansion and its associated neurological disorders have led to a new field of intensive study. Active research addressing the underlying mechanisms for trinucleotide repeat diseases has employed various approaches ranging from DNA biochemistry to animal models for the diseases. In particular, animal models for the triplet repeat diseases have provided excellent resources not only for understanding the mechanisms but also for exploring therapeutic interventions.
Evaluează cartea electronică
Spune-ne ce crezi.
Informații despre lectură
Smartphone-uri și tablete
Instalează aplicația Cărți Google Play pentru Android și iPad/iPhone. Se sincronizează automat cu contul tău și poți să citești online sau offline de oriunde te afli.
Laptopuri și computere
Poți să asculți cărțile audio achiziționate pe Google Play folosind browserul web al computerului.
Dispozitive eReader și alte dispozitive
Ca să citești pe dispozitive pentru citit cărți electronice, cum ar fi eReaderul Kobo, trebuie să descarci un fișier și să îl transferi pe dispozitiv. Urmează instrucțiunile detaliate din Centrul de ajutor pentru a transfera fișiere pe dispozitivele eReader compatibile.
